智通財經APP獲悉，輝瑞(Pfizer/PFE.US)宣佈，美國FDA已批准其所開發的一次性基因療法Beqvez(fidanacogene elaparvovec)用於治療18歲或以上中度至重度血友病B成人患者，這些患者正在接受凝血因子IX(FIX)預防治療，或目前或過去有危及生命的出血，或反覆發生嚴重的自發性出血事件。這些患者體內經美國FDA批准的檢測未偵測到靶向腺相關病毒血清型Rh74var(AAVRh74var)衣殼的中和抗體。
據悉，血友病B是一種危及生命的退行性疾病，患者由於基因出現突變，導致缺乏凝血因子IX。患有該疾病的患者容易發生關節、肌肉和內臟器官出血，出現疼痛、腫脹和關節損傷。目前的治療包括終生每週或每月多次定期靜脈輸注凝血因子IX，一年可能需要進行超過一百次以上的治療，以暫時替代或補充低水平的凝血因子。
Beqvez是一種新型的在研基因療法，含有生物工程化的腺相關病毒衣殼和FIX基因的高活性變體。對於血友病B患者來說，這種基因治療的目標是使他們能通過一次性治療產生自體的FIX蛋白，而非像目前的標準治療那樣需要定期靜脈輸注FIX。輝瑞於2014年12月以2000萬美元預付款從Spark Therapeutics獲得Beqvez。加拿大衛生部(Health Canada)於今年1月批准Beqvez上市，目前歐洲藥品管理局(EMA)正在進行該療法的審評。
除了Beqvez，輝瑞目前還有另外兩款基因療法giroctocogene fitelparvovec與fordadistrogene movaparvovec處於臨牀3期試驗階段，分別用以治療血友病A和杜氏肌營養不良(DMD)患者。此外，輝瑞也正在進行一項3期試驗，檢視其在研組織因子途徑抑制單抗marstacimab用於治療體內存有(或無)凝血因子抑制物的血友病A和B患者。目前美國FDA與EMA正在審評marstacimab的上市許可申請。